Nos mamíferos placentários, incluindo os seres humanos, existe um padrão cromossômico:
- Fêmeas têm dois cromossomos X (XX).
- Machos têm um cromossomo X e um Y (XY).
Quando ocorre a produção de gametas (óvulos e espermatozoides), a mulher sempre forma óvulos com cromossomo X.
Já o homem forma espermatozoides que podem carregar X ou Y.
Na fecundação:
Óvulo (X) + espermatozoide (X) → embrião XX (desenvolvimento feminino).
Óvulo (X) + espermatozoide (Y) → embrião XY (desenvolvimento masculino).
Por isso, quem “define” o sexo cromossômico do bebê é o espermatozoide do homem, e não a mulher.
Antigamente acreditava-se que a mãe tinha essa responsabilidade, mas os estudos mostraram que não é assim.
O papel do cromossomo Y e do gene SRY
O cromossomo Y não é “dominante” sobre o X em tudo, mas ele carrega um gene muito importante, chamado SRY.
Esse gene ativa o desenvolvimento das gônadas em testículos, que passam a produzir testosterona. Esse hormônio direciona a formação das características sexuais masculinas no embrião.
Sem o gene SRY, mesmo um embrião com cromossomos XY não forma testículos nem produz testosterona.
Nesses casos, o desenvolvimento segue o caminho feminino, pois o corpo não recebeu o “sinal” para formar características masculinas.
Essa condição é conhecida como disgenesia gonadal XY. É importante lembrar que comportamento ou identidade de gênero não têm relação direta com a presença ou ausência desse gene.
O SRY determina apenas a via de desenvolvimento biológico inicial. Exceções e variações.
Além da ausência do SRY, existem outras condições genéticas raras que fogem desse padrão. Essas variações genéticas ou cromossômicas, que às vezes chamamos de variações genéticas sexuais ou “anomalidades de número de cromossomos sexuais” incluem:
1. XO (monossomia X)
Nome da condição: Síndrome de Turner
Quem é afetado: Pessoas que geneticamente seriam femininas (tem apenas um X)
Características comuns: Baixa estatura, infertilidade (ovários não funcionam bem), pescoço alado, algumas alterações cardíacas ou renais.
2. XY (cromossomos sexuais normais masculinos)
Nome da condição normal: Masculino típico
Variações possíveis:
Síndrome de insensibilidade a andrógenos (AIS): XY, mas o corpo não responde à testosterona → pode nascer com genitália feminina ou ambígua.
Disgenesia gonadal XY: Testículos não se desenvolvem direito → genitália ambígua ou feminina.
3. XXY (um X extra em homens)
Nome da condição: Síndrome de Klinefelter
Quem é afetado: Pessoas geneticamente masculinas
Características comuns: Testículos pequenos, baixa produção de testosterona, ginecomastia, possível infertilidade, estatura alta.
4. XXX (trissomia X)
Nome da condição: Síndrome do triplo X
Quem é afetado: Pessoas geneticamente femininas
Características comuns: Muitas vezes assintomáticas; podem ter estatura alta, atraso leve na fala ou aprendizado; geralmente férteis.
5. XYY (um Y extra em homens)
Nome da condição: Síndrome do supermacho (ou XYY)
Quem é afetado: Pessoas geneticamente masculinas
Características comuns: Estatura alta, às vezes atraso na fala ou aprendizado; geralmente férteis; não há efeito sobre masculinidade como um todo.
Mas, na maioria dos casos, o padrão cromossômico funciona como explicado acima.
Resumindo de forma bem simples:
A mulher só produz óvulos com X.
O homem produz espermatozoides com X ou Y.
A união desses gametas define o sexo cromossômico do bebê.
O gene SRY, no Y, é o que inicia o caminho para o desenvolvimento masculino.
Sem SRY, o desenvolvimento segue o caminho feminino, mesmo num embrião XY.
